ゲノム(2)マルチプルテスティング、メタアナリシス、シングル・セル・シークエンシング

ゲノム疫学のためのインフォマティクス2012 ゲノム(2)マルチプルテスティング、メタアナリシス、シングル・セル・シークエンシング
 
マルチプルテスティング
複数の検定をしている
疾患Xの有無とSNPのジェノタイプとの関係の有無をGWASした
複数のSNPについて検定している(50万回とか)

個々のSNPについて優性モデルと相加モデルと劣性モデルとを検定した
3つのモデルに対して検定するとき(3回*50万回)

p値が閾値より小さくなったSNPについて、連鎖不平衡ブロックを公共データベースから見つけ、そのブロック内のSNP20個について、疾患との関連を検定した
20回のマルチプルテスティング

疾患Xには疾患に特徴的な血清学的検査があるので、その検査値(量的形質)とSNPのジェノタイプとの関連についてもGWASした
t.test? ANOVA?
優性/劣性モデルで行くなら、カテゴリーをくっつけてt.testをしてみる
相加モデルなら、アレルは2, 1, 0で表されるので、線形回帰してみる
3群でただやってみるなら、ANOVAをやってみる

男女2群にわけて
りんごとばななのどちらが好き、と、イヌとネコどちらが好き
物理と生物どちらが好き、と、統計と実験どちらが好き


p値が閾値より小さくなったSNPについて、連鎖不平衡ブロックを公共データベースから見つけ、そのブロック内のSNP20個について、疾患との関連を検定した
20個のSNPで、r^2がすべて1で、p値が20個出てきた。
補正する?
20個のSNP検定が同じなので、結局行った検定は1回。

20個のSNPで、10個と10個の2ブロック→2重

ぐちゃぐちゃに非独立→何かしら補正する


疾患Xの有無とSNPのジェノタイプとの関係の有無をGWASした→10^{-8}
個々のSNPについて優性モデルと相加モデルと劣性モデルとを検定した→コンセンサスなし
p値が閾値より小さくなったSNPについて、連鎖不平衡ブロックを公共データベースから見つけ、そのブロック内のSNP20個について、疾患との関連を検定した→10^{-8}を切っていれば…
疾患Xには疾患に特徴的な血清学的検査があるので、その検査値(量的形質)とSNPのジェノタイプとの関連についてもGWASした→?

Bonfferoini
Sidak

集団構造化補正